![Czerniak złośliwy skóry](/media/lib/46/melanoma-65f79c78602d0d31b79eed95daa38c68.jpg)
Komórki czerniaka umierają przy niedoborze leucyny
17 maja 2011, 10:09Naukowcy z Whitehead Institute For Biomedical Research odkryli, że pozbawienie komórek ludzkiego czerniaka aminokwasu leucyny może być dla nich śmiertelne. Amerykanie analizowali komórki czerniaka z mutacją w obrębie szlaku sygnałowego RAS/MEK (to najpowszechniejsza mutacja występująca w tych komórkach).
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
![](/media/lib/329/n-neurony-c2069ecad407385c90bf43295a76cd4b.jpg)
Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem
22 listopada 2018, 13:38W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.
![](/media/lib/327/n-piersi-9fcc42d9b37cd42f743d1785d11f2347.jpg)
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
![Neuron© Radish Kinglicencja: Creative Commons](/media/lib/17/1194361134_453144-d578e71b81e467ee066211cab2a8ac46.jpeg)
Dwa razy źle może wyjść na dobre
6 listopada 2007, 14:57Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience).
![](/media/lib/39/384287865_213ca63089-7296347513fc16f06846e4e954b46c34.jpg)
Co łączy padaczkę z arytmią serca?
25 października 2009, 02:46Dwie pozornie niespokrewnione choroby, epilepsja oraz arytmia serca, mogą mieć wspólne podłoże molekularne - uważają naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston.
![](/media/lib/121/n-komorki-7f45b60015b90dd42e3bae2617a61193.jpg)
Zmiana otoczenia ważniejsza od akumulacji
2 lipca 2012, 13:43Po przeglądzie dotychczasowych badań naukowcy z Uniwersytetu Kolorado doszli do zaskakującego wniosku. Wg nich, większa liczba nowotworów wśród starszych ludzi nie jest wynikiem akumulowania mutacji, lecz zmiany właściwości tkanek, która sprzyja zachorowalności (Oncogene).
![](/media/lib/230/n-dansemacabre-bbfc6374315b6f10445314d21715253f.jpg)
Dżuma nęka nas dłużej niż sądzono
23 października 2015, 09:08Mikroorganizm odpowiedzialny za XIV-wieczną Czarną śmierć nękał ludzkość dłużej niż sądzono. Badania genetyczne ludzi żyjących w epoce brązu w Azji i Europie ujawniły, że Yersinia pestis zarażała naszych przodków już około 2800 roku przed Chrystusem
![](/media/lib/385/n-epidemia-b3d53442341f71747d9ba0730c8cb995.jpg)
Jak szybko mutuje koronawirus i jak bardzo jest śmiertelny. Pamiętajmy, to nie grypa
18 marca 2020, 12:49Epidemia SARS-CoV-2 trwa już na tyle długo, że mamy coraz bardziej wiarygodne dane zarówno na temat samego wirusa, jak i dane epidemiologiczne dotyczące rzeczywistego odsetka zgonów spowodowanych zarażeniem. Wiemy też, że koronawirus mutuje, chociaż – wbrew temu, co pisały niektóre media – nie można mówić o obecności różnych szczepów.
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).